La enfermedad celiaca

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¿Qué es la enfermedad celiaca?

La enfermedad celiaca (EC) es una afectación del intestino de base inmunológica debida a la intolerancia permanente al gluten que afecta a personas genéticamente predispuestas. El gluten es un grupo de proteínas presentes en el trigo, centenos, cebada y triticale (híbrido del trigo y del centeno)

En la actualidad, la enfermedad celiaca (EC) se diagnostica con más frecuencia en los adultos que durante la infancia, alrededor de los 30-50 años, aunque en un 20% se diagnostica en personas mayores de 65 años. Afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres (2:1)

 

¿Cuál es la causa de la enfermedad celiaca?

No se conoce con exactitud la causa de la enfermedad celiaca (EC), aunque sabemos que existen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), inmunológicos y ambientales involucrados en su desarrollo. La exposición al gluten desencadena una respuesta inmunológica que produce una inflamación en la mucosa del intestino muy característica que atrofia las vellosidades intestinales, disminuyendo la capacidad de absorción de algunos nutrientes a nivel del duodeno (parte alta del intestino)

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad celiaca?

Los síntomas más típicos de la enfermedad celiaca (EC) es la que presentan los niños en forma de malabsorción con diarrea crónica, vómitos, anorexia, distensión abdominal, irritabilidad y apatía que se inician poco después de la introducción del gluten en la dieta.

El mayor problema, sin embargo, es que los adultos presentan síntomas atípicos digestivos (dolor abdominal recidivante, flatulencia, vómitos recurrentes, pirosis y regurgitación, diarrea crónica, síndrome del intestino irritable con predominio de diarrea) y extradigestivos (osteoporosis, anemia ferropénica, aftas bucales recidivantes, erupciones cutáneas recidivantes) y es muy infrecuente que presenten los síntomas típicos de los niños. De hecho, muchos de los adultos incluso presentan sobrepeso. Esta variedad en los síntomas ocasiona que el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) en el adulto sea más difícil.

 

 ¿Cómo se diagnostica la enfermedad celiaca?

 El diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) se basa en la presencia de síntomas compatibles, existencia de alteraciones en la biopsia del duodeno y una clara mejoría de los síntomas, de los marcadores serológicos y de la lesión del intestino tras la realización de una dieta sin gluten.

El estudio genético del HLA complementa el diagnóstico y es, junto con la serología, una prueba de gran utilidad para el cribado de la enfermedad.

Para el diagnóstico de enfermedad celiaca (EC) es imprescindible la presencia de la lesión intestinal en la muestra de tejido que se obtiene mediante biopsia duodenal. La biopsia intestinal se realiza mediante una endoscopia digestiva alta (fibrogastroscopia).

Otra herramienta disponible muy útil para el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) son los marcadores serológicos, que son unos anticuerpos que, en caso de tener enfermedad celiaca (EC), son positivos y se pueden detectar mediante un análisis de sangre. Actualmente los marcadores que más se utilizan y que tienen una mayor sensibilidad y especificidad son anticuerpos anti-transglutaminasa tisular. Sin embargo, hay una pequeña proporción de pacientes con enfermedad celiaca (EC) que no presentan estos anticuerpos y, en cambio, presentan lesiones en el intestino sugestivos de enfermedad celiaca (EC).

El estudio genético determina la presencia de HLA DQ2 y DQ8. El 90% de los pacientes con enfermedad celiaca (EC) expresan HLA DQ2 y el resto el HLA DQ8. Sin embargo, entre un 20-30% de la población general puede expresar estos alelos por lo que su presencia no indica necesariamente la existencia de una enfermedad celiaca (EC).

El estudio genético es útil:

  • Como apoyo al diagnóstico en personas con sospecha clínica bien fundada y presencia de una lesión histológica no concluyente (presencia de alteraciones en la biopsia, pero sin los rasgos característicos) y serología negativa (los anticuerpos negativos)
  • Como cribado de la enfermedad celiaca (EC) en grupos de riesgo. En familiares de primer grado si el estudio genético es negativo no es necesario hacer seguimiento pero si el estudio genético es positivo está indicado realizar una biopsia

 

¿Qué tratamiento deben hacer los pacientes con enfermedad celiaca (EC)?

El único tratamiento eficaz actualmente es la retirada del gluten de la dieta. La dieta sin gluten (DSG) estricta de forma indefinida mejora la sintomatología y la calidad de vida, se tolera bien y consigue la recuperación de la lesión mucosa en la mayoría de los pacientes. La dieta sin gluten (DSG) excluye de forma rigurosa el trigo, la cebada y el centeno. La base de la dieta sin gluten (DSG) la constituyen los alimentos naturales que en su origen no contienen gluten: lácteos, carnes, huevos, pescado, frutas, verduras, hortalizas, legumbres y cereales sin gluten (arroz, maíz, sorgo).

El cumplimiento de la dieta sin gluten (DSG) es complicado para los pacientes debido a: la posibilidad de contaminación de algunos productos alimenticios; la falta de etiquetado correcto; los costes más elevados; la falta de alternativas y el trastorno que origina en las relaciones sociales. La colaboración de un dietista puede ser útil para facilitar unas pautas que eviten la toma inadvertida de productos con gluten.

Si la lesión intestinal ha producido la falta de absorción de algún nutriente, provocando déficit nutricional de hierro o bien alguna vitamina, se debe corregir con suplementación. Es frecuente que los pacientes con enfermedad celiaca (EC) presenten osteoporosis por lo que también se debe añadir suplementos de calcio y vitamina D.

 

Bibliografía:

Gomollón F. Enfermedad celiaca (sensibilidad al gluten). En: Montoro MA, Garcia-Pagan, eds. Gastroenterología y Hepatología. Problemas comunes en la práctica clínica. 2º Edición. Jarpyo S.A. Madrid 2012

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Míriam Mañosa

Míriam Mañosa

Doctora en Medicina en Hospital Germans Tries i Pujol
Servicio de Aparato Digestivo Unidad de Enfermedad Inflamatoria Intestinal Hospital Universitari Germans Tries i Pujol Badalona

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